lunes, 23 de abril de 2018

¿Cómo Prevenir las enfermedades que Paralizan por Herenia Navarro Sánchez 17 de Abril 2018

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Cómo prevenir enfermedades que “paralizan”

  •  17 Apr, 2018
  •  
  •  ESTILO DE VIDA
Por Herenia Navarro Sánchez.
Existen más de 300 enfermedades causadas por el estrés oxidativo. La enfermedad de Huntington (EH) y las enfermedades neurológicas son parte de ellas.
De acuerdo con La Fundación Verónica Ruiz AC, la mejor forma de prevenir el estrés es exteriorizando los sentimientos. Por ello dan a conocer una serie de herramientas para mejorar la calidad de vida.


1. Preparando tus pensamientos y tu mente. Una de las situaciones que nos provocan desgaste emocional son las percepciones erróneas. Regularmente adaptamos nuestro comportamiento a causa de una realidad que no es correcta, por lo que es posible que esto sea convierta en realidad si lo anclamos a nuestro día a día. Recuerda que no todo se centra en ti.
2. Anticiparse a un futuro. Centra toda tu atención a tu presente. Nadie puede saber qué pasará el día de mañana. Por eso al momento en que algo empiece a causarte angustia o preocupación busca una actividad y pon manos a la obra; ¡Actívate! se trata de buscar opciones que te ayuden a salir de ti. Esto nos sucede normalmente cuando concentramos nuestra energía en un pensamiento negativo o enfermedad, lo que puede provocar angustia.
3. Aléjate de personas negativas. Busca hacer planes con personas que generen optimismo. No te quedes encerrado en ti. El aislarse a nivel emocional no es bueno, déjate acompañar por la gente que te demuestra su afecto, sin dejar de mantener tu propio espacio.
4. Exteriorizar tus emociones mediante escritura. Puedes escribir en un diario cuál es tu sentir, sobre todo a qué le temes y cómo enfrentarías tus miedos; qué recursos tienes para tener una vida más tranquila y ser mejor. En cada página de tu diario finaliza siempre con un mensaje que demuestre tu positivismo ante las situaciones. También ayuda escribir cuál ha sido para ti el mejor momento del día o qué te hizo sonreír. Es importante valorar los momentos de paz.
5. La risa es una auténtica medicina para el alma humana. La sonrisa alimenta el alma por lo que disfruta el sonreír; relájate, atrévete a compartir emociones positivas y mantén una buena actitud.
6. En caso de que lo necesites, se vale pedir apoyo a un especialista. Expresa los sentimientos y ten un punto de apoyo. Puedes solicitar ayuda ir al psicólogo, te ayudará a encontrar tu equilibrio emocional. También hay muchas actividades en las que puedes cultivar tu mente, cuerpo y espíritu.
7. Tienes derecho a desahogarte el buscar consuelo no te hace débil. Comparte lo que sientes con alguien en quien confíes. Consiéntete, descansa, disfruta respirar profundamente. Haz lo que te guste; práctica algún deporte, escucha música que te agrade, sorpréndete con una comida ese restaurante al que descubriste recientemente, o simplemente sal a disfrutar de tu día.
Disfruta la vida y no te quedes con ganas de nada. Abraza a quien amas ¡hazlo! Los abrazos son el mejor alimento del alma ¿Quién te conoce mejor que tú? ¡Haz lo que te haga feliz!
Si quieres saber más sobre este tipo de padecimientos y cómo prevenirlos, puedes acudir a la Fundación Verónica Ruíz bajo el lema “Diagnóstico no es destino”.
∞Twitter: @fvruizmoreno
∞Facebook: fveronicaruiz
∞Mail: fundacionveronicaruiz@gmail.com



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Taller de informacion de enfermedad de Huntington (EH) 18 de abril 2018

Es asombroso como los ángeles y voceros de servicio social, chicos Tec de Mty, con sus ideas e la fundación han hecho que cada dia generemos mas interés en la fundación y en como ayudar.

Muchas gracias a todos, este es un logro de cada uno de incluyendo a nuestro Ernesto Ramírez Navarrete.

La imagen puede contener: 4 personas, personas sentadas, calzado e interior

La imagen puede contener: 14 personas, incluidos Ernesto Ramirez Navarrete, Verónica Ruiz Moreno y Ana Pau Jimenez, personas sonriendo, interiorLa imagen puede contener: 4 personas, personas sentadas e interior

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miércoles, 11 de abril de 2018

Taller de informacion de enfermedad de Huntington EH 18 de Abril del 2018

La imagen puede contener: texto

Ven a conocer herramientas para enfrentar esta circunstancia.
confirma tu asistencia 55 1247 3830

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Suicidio en la enfermedad de Huntington EH.... DESMASIADO FRECUENTE


Suicidio en la enfermedad de Huntington: demasiado frecuente.


El suicidio en la enfermedad de Huntington es una causa frecuente de muerte entre los enfermos. La depresión y las dificultades para la regulación emocional parecen estar en la base del alto índice de suicido entre las personas con Huntington.
Suicidio en la enfermedad de Huntington
El escritor japonés Haruki Murakami, uno de los autores más leído últimamente en el mundo occidental, ha escrito en uno de sus libros que “la muerte no existe en contraposición a la vida sino como parte de ella”. En sentido general estoy de acuerdo con esta afirmación, sin embargo, ello no impide que morir o que muera alguien cercano a mí siga pareciéndome algo triste, sobre todo cuando el fin de la vida llega a través del suicidio. Muchas personas enfermas deciden suicidarse. Muchas de esas personas padecen enfermedades como el Huntington. Si trasmitiendo información contribuyo a evitar que mueran, sentiré que, sin lugar a dudas, mi trabajo vale la pena. Espero que sigas leyendo.

¿Qué es la enfermedad de Huntington?

La enfermedad de Huntington es un trastorno neuro-psiquiátrico de un alto componente hereditario, que se caracteriza por trastornos del movimiento, alteraciones psiquiátricas y demencia.
Tiene una prevalencia de 4 personas por cada 100 mil habitantes, sin predominio de sexo y con tendencia aparecer alrededor de la cuarta década de vida.
También te puede interesar leer: Agresividad en la enfermedad de Huntington: cuando la enfermedad es más que movimientos anormales.

¿Qué caracteriza el cuadro clínico de la enfermedad de Huntington?

Las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Huntington por lo general consisten en trastornos del movimiento. Entre ellos el más característico es la corea. Él termino corea significa “baile” en griego y consiste en movimientos bruscos, irregulares e  impredecibles  que afectan los miembros, la lengua y la boca o la musculatura axial del tronco. Al principio, la corea es discreta, pero con el avance de la enfermedad se generaliza y se vuelve más brusca.
Otros movimientos involuntarios aparecen durante el curso de una enfermedad que no se limita a afectar la motricidad, sino que va más allá: afecta profundamente nuestra mente.
En el Huntington son frecuentes los trastornos psiquiátricos y cognitivos. Entre los primeros, los más frecuentes son la depresión, con ideación e intentos suicidas, la hipomanía y algunos síntomas típicos del trastorno obsesivo compulsivo como el miedo a la contaminación y el exceso de higiene. Los trastornos cognitivos suelen evolucionar hacia la demencia.
También te puede interesar leer: Demencia en la enfermedad de Huntington

¿Qué se sabe acerca de la relación entre suicidio y enfermedad de Huntington?Suicidio en la enfermedad de Huntington

Como decía antes, son muchas las enfermedades que hacen que las personas tomen la decisión de suicidarse. Las que muestran tasas más altas: el SIDA, las lesiones cerebrales y la enfermedad de Huntington.
En el caso del Huntington las conductas suicidas están relacionadas con los síntomas depresivos que forman parte del cuadro clínico, pero, además, con dificultades que experimentan estos pacientes para inhibir la conducta impulsada por las emociones. Por ello es importante que si eres cuidador de algún paciente con este mal mantengas un estricto seguimiento.
Se sabe también que existen dos períodos críticos de ideación suicida en la enfermedad de Huntington. Uno es cuando las personas comienzan a experimentar los primeros síntomas y el otro cuando los pacientes se vuelven más dependientes de otros para el funcionamiento diario. Es conocido que en personas que tienen un historial de abuso del alcohol, la ideación suicida es más grave. Fármacos tan comunes como las benzodiacepinas pueden conducir a una reacción paradójica y a la desinhibición del comportamiento con un alto riesgo de intentos suicidas.
Para abordar esta situación lo más importante es que el cuidador esté atento a los posibles síntomas de alteraciones afectivas en el enfermo. Cualquier idea relativa a atentar contra su vida debe ser tomada en consideración.
Si el enfermo está pasando por una depresión, existen opciones farmacológicas y no farmacológicas que pueden ayudar a mejorar su estado ¿Que es muy difícil? Solo podemos imaginarlo, pero hasta donde llega nuestra capacidad para ponernos en el lugar del otro, comprendemos que la vida es demasiado valiosa para dejarla en manos de la depresión u otras alteraciones psiquiátricas provocadas por la enfermedad.
Nota: recomendamos leer el comentario de la Asociación Corea de Huntington Española que aparece al final de este artículo. También pueden visitar su página web: http://www.e-huntington.es/

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martes, 10 de abril de 2018

Descubren nueva proteína para tratar trastornos neurológicos NRF2 y enfermedad de Huntington, Parkinson y ELAabril 2018

http://www.heraldo.es/noticias/suplementos/salud/2016/12/27/hallan-una-proteina-clave-para-tratar-los-trastornos-neurodegenerativos-1150370-1381024.html

Identifican una proteína que puede ser clave para tratar trastornos neurodegenerativos

Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal, evitando así la muerte celular.

Europa Press. Madrid Actualizada 27/12/2016 a las 16:58







Nuevos detalles hallados sobre una proteína celular clave podrían conducir a tratamientos para trastornos neurodegenerativos, como las enfermedades de Parkinson, de Huntington, el Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En su raíz, todas estas patologías se desencadenan por el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas, infligiendo daño y finalmente matando las células.

En un nuevo estudio, investigadores del laboratorio de Steven Finkbeiner, en los Institutos Gladstone, en San Francisco, Estados Unidos, utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal y saludable, evitando así la muerte celular.

Los investigadores probaron Nrf2 en dos modelos de la enfermedad de Parkinson: células con mutaciones en las proteínas LRRK2 y alfa-sinucleína. Al activar Nrf2, los científicos encendieron varios mecanismos de "limpieza doméstica" en la célula para eliminar el exceso de LRRK2 y afla-sinucleína.

"Nrf2 coordina todo un programa de expresión génica, pero no sabíamos lo importante que era para regular los niveles de proteína hasta ahora --explica el primer autor Gaia Skibinski, investigador en Gladstone--. Sobreexpresar Nrf2 en los modelos celulares de la enfermedad de Parkinson dio lugar a un efecto enorme, de hecho, protegió las células contra la enfermedad mejor que cualquier otra cosa que hemos encontrado".

En el estudio, publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', los científicos usaron neuronas de rata y neuronas humanas creadas a partir de células madre pluripotentes inducidas. A continuación, programaron las neuronas para expresar Nrf2 y LRRK2 mutante o alfta-sinucleína.

Funciona de varias maneras para eliminar proteínas tóxicas
Utilizando un microscopio robótico único desarrollado por el laboratorio de Finkbeiner, los investigadores etiquetaron y rastrearon neuronas individuales a lo largo del tiempo para monitorear sus niveles de proteína y su salud en general. Tomaron miles de imágenes de las células a lo largo de una semana, midiendo el desarrollo y la desaparición de cada una.

Los científicos descubrieron que Nrf2 trabajó de diferentes maneras para ayudar a eliminar LRRK2 mutante o alfa-sinucleína de las células. Para LRRK2 mutante, Nrf2 hizo que la proteína se reuniera en grupos fortuitos que pueden permanecer en la célula sin dañarla. En el caso de la alfa-sinucleína, Nrf2 aceleró su descomposición y eliminación, reduciendo sus niveles en la célula.

"Estoy muy entusiasmado con esta estrategia para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas", afirma Finkbeiner, investigador principal en Gladstone y autor principal en el documento. "Hemos probado Nrf2 en los modelos de la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y ELA, y es la cosa más protectora que hemos encontrado nunca. En base a la magnitud y la amplitud del efecto, realmente queremos entender mejor Nrf2 y su papel en la regulación de proteínas", añade.

Los científicos dicen que puede ser difícil dirigirse a Nrf2 con un fármaco porque está implicada en tan muchos procesos celulares, así que ahora están centrándose en algunos de sus efectos descendentes. Esperan identificar otros actores en la ruta de regulación de proteínas que interactúan con Nrf2 para mejorar la salud celular y que pueda ser más fácil de tratar con medicamentos.

Identifican una proteína que puede ser clave para tratar trastornos neurodegenerativos

Investigadores de San Francisco utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal, evitando así la muerte celular.

Europa Press. Madrid Actualizada 27/12/2016 a las 16:58







Nuevos detalles hallados sobre una proteína celular clave podrían conducir a tratamientos para trastornos neurodegenerativos, como las enfermedades de Parkinson, de Huntington, el Alzheimer y la esclerosis lateral amiotrófica (ELA). En su raíz, todas estas patologías se desencadenan por el mal comportamiento de las proteínas en el cerebro, plegándose erróneamente y acumulándose en las neuronas, infligiendo daño y finalmente matando las células.

En un nuevo estudio, investigadores del laboratorio de Steven Finkbeiner, en los Institutos Gladstone, en San Francisco, Estados Unidos, utilizaron una proteína diferente, Nrf2, para restaurar los niveles de las proteínas que causan enfermedad a un rango normal y saludable, evitando así la muerte celular.

Los investigadores probaron Nrf2 en dos modelos de la enfermedad de Parkinson: células con mutaciones en las proteínas LRRK2 y alfa-sinucleína. Al activar Nrf2, los científicos encendieron varios mecanismos de "limpieza doméstica" en la célula para eliminar el exceso de LRRK2 y afla-sinucleína.

"Nrf2 coordina todo un programa de expresión génica, pero no sabíamos lo importante que era para regular los niveles de proteína hasta ahora --explica el primer autor Gaia Skibinski, investigador en Gladstone--. Sobreexpresar Nrf2 en los modelos celulares de la enfermedad de Parkinson dio lugar a un efecto enorme, de hecho, protegió las células contra la enfermedad mejor que cualquier otra cosa que hemos encontrado".

En el estudio, publicado en 'Proceedings of the National Academy of Sciences', los científicos usaron neuronas de rata y neuronas humanas creadas a partir de células madre pluripotentes inducidas. A continuación, programaron las neuronas para expresar Nrf2 y LRRK2 mutante o alfta-sinucleína.

Funciona de varias maneras para eliminar proteínas tóxicas
Utilizando un microscopio robótico único desarrollado por el laboratorio de Finkbeiner, los investigadores etiquetaron y rastrearon neuronas individuales a lo largo del tiempo para monitorear sus niveles de proteína y su salud en general. Tomaron miles de imágenes de las células a lo largo de una semana, midiendo el desarrollo y la desaparición de cada una.

Los científicos descubrieron que Nrf2 trabajó de diferentes maneras para ayudar a eliminar LRRK2 mutante o alfa-sinucleína de las células. Para LRRK2 mutante, Nrf2 hizo que la proteína se reuniera en grupos fortuitos que pueden permanecer en la célula sin dañarla. En el caso de la alfa-sinucleína, Nrf2 aceleró su descomposición y eliminación, reduciendo sus niveles en la célula.

"Estoy muy entusiasmado con esta estrategia para el tratamiento de enfermedades neurodegenerativas", afirma Finkbeiner, investigador principal en Gladstone y autor principal en el documento. "Hemos probado Nrf2 en los modelos de la enfermedad de Huntington, la enfermedad de Parkinson, y ELA, y es la cosa más protectora que hemos encontrado nunca. En base a la magnitud y la amplitud del efecto, realmente queremos entender mejor Nrf2 y su papel en la regulación de proteínas", añade.

Los científicos dicen que puede ser difícil dirigirse a Nrf2 con un fármaco porque está implicada en tan muchos procesos celulares, así que ahora están centrándose en algunos de sus efectos descendentes. Esperan identificar otros actores en la ruta de regulación de proteínas que interactúan con Nrf2 para mejorar la salud celular y que pueda ser más fácil de tratar con medicamentos.


La imagen puede contener: 6 personas, incluidos Ernesto Ramirez Navarrete y Verónica Ruiz Moreno, personas de pie

"Diagnóstico no es Destino”.


Te invitamos a participar con nosotros confirma 55 1247 3830. 
Gracias equipo de servicio social del Tec de Monterrey, Fundación Verónica Ruiz

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miércoles, 14 de marzo de 2018

Ultramaratonistas mexicanos en 80 kilómetros de Antelope Televisa Puebla marzo 2018

 Los atletas y embajadores de la Fundación Verónica Ruiz AC. Enfermedades Neurodegenerativas Huntington Mex Tere Verduzco y a José Luis del Olmo, representaron con éxito y orgullo a México.
La imagen puede contener: texto
ngan en la intención de ser embajadores asombrosos y extraordinarios atletas.
Teresa radiante agradeció las porras y cariño invaluable. 
Asegura que fue una linda carrera acompañada de Jose Luis del Olmo 
y Denis Rivera. “Ya soy como los grandes” dijo tiernamente y 
llena de orgullo. 
“El correcaminos al final a los tres NO NOS DUELE NADA!” agregó.
“Me siento muy contenta de poder compartir con la Fundación Verónica Ruiz nuestros logros y ser voceros de esta causa, así como invitarlos a participar como embajadores y atletas de ella” María Teresa Verduzco Vázquez
También expresó que este tipo de estos ultramaratones “hacen que cambies el chip, y lo comparo con padecer enfermedades neurológicas, es un reto... pero 
Diagnóstico no es Destino”.
Por su parte José Luis del Olmo con ese aire de bienestar nos 
comparte también su anécdota:
“Es mi primera carrera de 50 millas 80k Antelope Canyon, un lugar increíble, místico, paisajes espectaculares. Súper bien organizada la carrera, abastecimientos cada 8 kms, con alimentos. Y como siempre cruzando esa meta ¡Pasito Tun Tun!” José Luis del Olmo, embajador de la fundación Verónica Ruiz
Maria Teresa Verduzco y Jose Luis Del Olmo, embajadores maratonistas 
impulsan a la Fundación a través de sus logros, cariño y estrategias 
para apoyar a la causa; dar difusión a la enfermedad de Huntington 
y Enfermedades neurodegenerativas sin cura, los avances, los protocolos 
de investigación que la Fundación Verónica Ruiz aporta.

Les comparto los links:






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martes, 6 de marzo de 2018

Investigación laboratorio Roche Marzo 2018



La gran esperanza terapéutica para el Huntington disminuye hasta en 85% la proteína tóxica asociada a la enfermedad


El fármaco IONIS-HTTRx logra reducir hasta en 60% los niveles en líquido cefalorraquídeo de la proteína mutada asociada al origen de la enfermedad de Huntington. Se estima que la disminución en el cerebro de los pacientes puede llegar a ser hasta del 85%.
terapéutica para el Huntington

La gran esperanza terapéutica para el Huntington disminuye hasta en 85% la proteína tóxica asociada a la enfermedad


El fármaco IONIS-HTTRx logra reducir hasta en 60% los niveles en líquido cefalorraquídeo de la proteína mutada asociada al origen de la enfermedad de Huntington. Se estima que la disminución en el cerebro de los pacientes puede llegar a ser hasta del 85%.

¡Qué bien debe sentirse estar haciendo historia! ¿no crees?
Porque justo eso es lo que pueden estar haciendo los científicos encargados del desarrollo de IONIS-HTTRx y los voluntarios que están ayudando a demostrar la seguridad y eficacia de este fármaco contra la enfermedad de Huntington.
El compuesto está siendo desarrollado desde el año 2005 por la compañía biotecnológica Ionis Pharmaceuticals, que llegó a acuerdos con Roche para seguir avanzando en el delicado camino de los ensayos clínicos.
IONIS-HTTRx es un fármaco orientado a disminuir los niveles de proteína mutada en el cerebro de los enfermos, la llamada huntingtina. Según los datos preliminares parece que lo logra, y con nota sobresaliente.
 

En un ensayo clínico de fase 1/2 en el que participaron 46 personas con Huntington en fase temprana, cuyos resultados iniciales fueron presentados esta semana en la
13ª Conferencia Anual de Terapéutica de la enfermedad de Huntington, el fármaco se asoció a una disminución de hasta 85% de la proteína tóxica en el cerebro.
Resultados que exceden lo observado en animales de experimentación, incluso  
superan las expectativas más optimistas sobre su impacto.
También te puede interesar leer:  
Un fármaco para el Huntington resulta muy esperanzador, pero no se puede decir que ha frenado la enfermedad


¿Qué se ha encontrado en el ensayo clínico?

En el ensayo, los 46 pacientes recibieron mensualmente por inyección intratecal (en el espacio que está lleno líquido cefaloraquídeo y que rodea la médula espinal) la dosis que le correspondía del fármaco o un compuesto placebo.
Las dosis empleadas fueron las siguientes:
  • 10 mg
  • 30 mg
  • 60 mg
  • 90 mg
  • 120 mg
  •  
  • A lo largo de 13 semanas, el tiempo analizado en este ensayo, los pacientes recibieron 4 inyecciones de IONIS-HTTRx.
    Cuando los científicos analizaron el nivel de la proteína mutada en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes, observaron que había disminuido notablemente y de forma dosis dependiente, es decir, a mayor dosis del fármaco, más reducción de la proteína.
    La disminución en el líquido cefalorraquídeo de la proteína fue, de media, del 40%, mientras que en algunos casos se llegó al 60%.
    Pero que disminuya en el líquido cefalorraquídeo la huntingtina mutada, no indica exactamente qué está sucediendo en el cerebro. Por eso Ionis Pharmaceuticals desarrolló un algoritmo informático, utilizando datos obtenidos en animales de experimentación, que le permite estimar cuánto ha podido reducirse la proteína en el cerebro.
  •  
  •  
  • Según esos estimados, en la corteza cerebral la disminución estaría entre 55% y 85% y en zonas más profundas del cerebro, como el núcleo caudado, entre 20% y 50%.
    Las últimas mediciones realizadas indicaron que los niveles seguían disminuyendo, se espera que esto continúe así hasta 6 meses después de que el voluntario haya recibido la primera dosis.
    Un logro en toda regla, pero ¿qué significa esto para los pacientes?

    La gran esperanza terapéutica para el Huntington disminuye hasta en 85% la proteína tóxica asociada a la enfermedad


    El fármaco IONIS-HTTRx logra reducir hasta en 60% los niveles en líquido cefalorraquídeo de la proteína mutada asociada al origen de la enfermedad de Huntington. Se estima que la disminución en el cerebro de los pacientes puede llegar a ser hasta del 85%.

    ¡Qué bien debe sentirse estar haciendo historia! ¿no crees?
    Porque justo eso es lo que pueden estar haciendo los científicos encargados del desarrollo de IONIS-HTTRx y los voluntarios que están ayudando a demostrar la seguridad y eficacia de este fármaco contra la enfermedad de Huntington.
    El compuesto está siendo desarrollado desde el año 2005 por la compañía biotecnológica Ionis Pharmaceuticals, que llegó a acuerdos con Roche para seguir avanzando en el delicado camino de los ensayos clínicos.
    IONIS-HTTRx es un fármaco orientado a disminuir los niveles de proteína mutada en el cerebro de los enfermos, la llamada huntingtina. Según los datos preliminares parece que lo logra, y con nota sobresaliente.
    En un ensayo clínico de fase 1/2 en el que participaron 46 personas con Huntington en fase temprana, cuyos resultados iniciales fueron presentados esta semana en la 13ª Conferencia Anual de Terapéutica de la enfermedad de Huntington, el fármaco se asoció a una disminución de hasta 85% de la proteína tóxica en el cerebro.
    Resultados que exceden lo observado en animales de experimentación, incluso superan las expectativas más optimistas sobre su impacto.
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    ¿Qué se ha encontrado en el ensayo clínico?

    terapéutica para el Huntington
    En el ensayo, los 46 pacientes recibieron mensualmente por inyección intratecal (en el espacio que está lleno líquido cefaloraquídeo y que rodea la médula espinal) la dosis que le correspondía del fármaco o un compuesto placebo.
    Las dosis empleadas fueron las siguientes:
  • 10 mg
  • 30 mg
  • 60 mg
  • 90 mg
  • 120 mg
A lo largo de 13 semanas, el tiempo analizado en este ensayo, los pacientes recibieron 4 inyecciones de IONIS-HTTRx.
Cuando los científicos analizaron el nivel de la proteína mutada en el líquido cefalorraquídeo de los pacientes, observaron que había disminuido notablemente y de forma dosis dependiente, es decir, a mayor dosis del fármaco, más reducción de la proteína.
La disminución en el líquido cefalorraquídeo de la proteína fue, de media, del 40%, mientras que en algunos casos se llegó al 60%.
Pero que disminuya en el líquido cefalorraquídeo la huntingtina mutada, no indica exactamente qué está sucediendo en el cerebro. Por eso Ionis Pharmaceuticals desarrolló un algoritmo informático, utilizando datos obtenidos en animales de experimentación, que le permite estimar cuánto ha podido reducirse la proteína en el cerebro.
Según esos estimados, en la corteza cerebral la disminución estaría entre 55% y 85% y en zonas más profundas del cerebro, como el núcleo caudado, entre 20% y 50%.
Las últimas mediciones realizadas indicaron que los niveles seguían disminuyendo, se espera que esto continúe así hasta 6 meses después de que el voluntario haya recibido la primera dosis.
Un logro en toda regla, pero ¿qué significa esto para los pacientes?
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¿Los resultados se traducirán en mejorías clínicas o en la prevención de la aparición de los síntomas?

Esta es la gran incógnita sobre este fármaco, un tema que ya abordamos en un artículo anterior en el que criticamos algunos titulares que sugerían que se había curado la enfermedad.
Solo el tiempo podrá decir si la disminución de los niveles de la proteína tóxica se traduce en la prevención de la aparición de los síntomas.
En animales de experimentación los resultados son alentadores, en el sentido que estos cambios en la proteína sí se manifestaron en mejorías clínicas, pero en seres humanos aún hay que esperar para ver si ocurre algo similar.
El ensayo clínico actual tuvo por objetivo analizar el perfil de seguridad del compuesto, del que no se reportaron eventos adversos de consideración, y comprobar si efectivamente, llegaba a disminuir los niveles de la proteína mutada.

Esos objetivos se cumplieron, ahora los próximos ensayos clínicos, que son inminentes, seguirán observado ese perfil de seguridad (todavía hay incógnitas importantes con una terapia tan innovadora) y valorarán el impacto del fármaco sobre la enfermedad.
Las expectativas son altas, estamos ante lo que puede convertirse en uno de los grandes avances en el campo de la neurodegeneración en las últimas décadas. Y todos desean un final feliz.
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